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유전학에서 Additive Feature와 Dominance Feature 이해하기 유전학에서 **유전자 변이(Genetic Variation)**가 표현형(Phenotype)에 영향을 미치는 방식은 크게 두 가지로 나뉩니다. 바로 Additive Effect(가산적 효과)와 Dominance Effect(우성 효과)입니다. 이 두 개념은 개체 간 유전적 유사성을 분석할 때 중요한 개념이므로, 이번 글에서는 이를 쉽게 이해할 수 있도록 정리하겠습니다.1️⃣ 멘델의 유전법칙과 Additive & Dominance 개념멘델의 유전법칙을 기반으로 유전이 어떻게 전달되는지 간단한 예를 들어보겠습니다.1.1 멘델의 유전법칙 예시 (Dominance 개념) 멘델은 완두콩 실험을 통해 유전자가 부모로부터 자식에게 예측 가능한 방식으로 전달된다는 것을 발견했습니다. 대표적인 우성과 열성의 조합은 다음.. 2025. 2. 28.
헷갈리는 유전체 숫자? 한 번에 정리해 드립니다! 🔹 1. 인간 유전체 (Human Genome) 기본 숫자염기쌍 수 (Base pairs, bp)~30억 bp (3 × 10⁹ bp)인간 1세포의 DNA 총 길이염색체 개수 (Chromosomes)46개 (23쌍)23쌍(부모로부터 1쌍씩), 22쌍 상염색체 + 1쌍 성염색체 (XX/XY)유전자 수 (Protein-coding genes)25,000개단백질을 코딩하는 유전자 수전체 유전체 중 단백질을 코딩하는 부분1~2%대부분은 비코딩(non-coding) DNA미토콘드리아 DNA (mtDNA) 길이16,569 bp세포 소기관인 미토콘드리아에 있는 작은 원형 DNA🔹 2. 유전체 변이 관련 숫자사람 간 DNA 서열 차이0.1% (~300만 bp 차이)개인 간 유전체 차이 (SNP 등 포함)SNP (단일.. 2025. 2. 24.
ACMG 가이드라인이란? 유전체 공부를 하다보면 SNP chip data를 사용하는게 아닌, NGS 또는 GWAS를 통해 알 수 있는 정보들로 Pathogenicity 판단을 할 때 쓸 수 있는 가이드라인이 있다. 병원에서 유전자 검사라고 통칭되는 검사를 하면 받아보는 항목이 이걸 기반으로 한다. 정말 대단한 집단지성의 힘이 아닐 수 없다...  ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 가이드라인에서 pathogenicity (병원성) 판단을 할 때 사용하는 데이터는 DNA chip (SNP array) 데이터가 아니라 주로 NGS (Next-Generation Sequencing) 기반의 전장유전체 또는 타겟 유전자 데이터.  1. ACMG 가이드라인에서 병원성 평가.. 2025. 2. 24.
Exon to Genome (2) 유전체 쪽에서도 무어의 법칙에 힘입어 처리속도도 빨라지고, 기술이 발전하면서 예전엔 천문학적으로 들던 유전자 분석 비용이 상당히 낮아졌습니다. 최근엔 좀 정체되어있긴 하지만 이제 1000$ 시대입니다.  이렇듯 기술이 발전하며 이제 WES에서 WGS가 보편화되는 시대에 와 있는데요, 뭐 싸진다고 다 하는 건 아니고 분명 이점이 WES에 비해 있으니 하겠죠? WGS의 장점을 독보적으로 보여준 연구가 있습니다.   일반적으로 엑손과 인트론의 위치는 엄격하게 조절되어 있어야 정상적인 mRNA 전사가 가능합니다. 하지만 이 변이는 TENM3 유전자의 엑손이 IQSEC2 유전자의 인트론에 삽입되어 비정상적인 융합 유전자를 형성합니다. 이러한 구조적인 변이는 전체 염색체를 해독하는 전장 유전체 시퀀싱(Whole G.. 2024. 11. 6.
Exon to Genome (1) 요즘 (휴학한 대학원생 맞긴 한데) 대학원생처럼 살고 있습니다. Mendelian Randomization에 대해 Cambridge online course가 있어 이제 week 1 에 접어들었고, 유전학 세미나도 매주 마다 듣는 중입니다. 물론 상당 부분 겹치는 이야기긴 하지만, 그래도 요즘 계속해서 강조되는 topic이 있어 정리할 겸 글을 쓰게 되었습니다. Whole Exome Sequencing에서 Whole Genome Sequencing이 이제 많이 쓰이고 있고, 그 쓰임에 대해 정리하려 합니다. 이 이야기는 정말 십여년 전 제가 수능 준비할 때 있던 이야기도 하니까 오래된 이야기긴 한데요.. 예전 coding, non-coding region으로 DNA가 구성되어 있고 단백질을 코딩하는 Ex.. 2024. 11. 5.
ped file .ped 파일의 기본 구조.ped 파일은 다음과 같은 6개의 고정된 필드와, 그 뒤에 오는 각 변이에 대한 유전형 데이터로 이루어져 있습니다. 모든 변이에 대해 두 개의 대립유전자가 기록됩니다.Family ID (FID): 가계 ID를 나타냅니다.Individual ID (IID): 개체 ID입니다.Paternal ID (PID): 아버지의 ID (없을 경우 0).Maternal ID (MID): 어머니의 ID (없을 경우 0).Sex (Sex): 성별을 나타냅니다 (1 = 남성, 2 = 여성, 0 = 정보 없음).Phenotype (Phenotype): 표현형 정보 (1 = 통제, 2 = 사례, -9 또는 0 = 정보 없음).Genotype Data: 이후에는 모든 변이에 대한 유전형 데이터가 대립유전.. 2024. 9. 30.

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