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유전체 기술 제대로 분류하기 (PCR, Sequencing...) 좋은 기회로 Bioinformatics를 공부하는데 임상의사들이 이해하는 유전체학의 깊이가 정말 얕음을 느꼈습니다. 직접 분석을 돌리진 않더라도, 그분들이 쓰는 언어와 그 맥락을 조금이라도 이해해야 향후에도 막힘이 없이 더 큰 문제를 해결할 힘을 가지게 될 것입니다. 코드랑은 별개로 이게 pragmatic하게 어떻게 쓰이고, 어떤 의미를 가지는 과정인지를 이해하는데 도움을 주기 위해 이 글을 작성합니다. 우선 일반적으로 많이 듣는 용어들의 개념을 정리해보겠습니다. 유전체 연구를 처음 시작하면서 누구나 한번쯤 헷갈리는 개념들이 있습니다. 바로 PCR, qPCR, Sanger sequencing, NGS, SBS, WGS 같은 용어들이죠.이 기술들은 서로 연관되어 있지만 ‘기술 자체’인지 ‘목적인지’, 또.. 2025. 6. 13.
Missing heritability 유전학을 공부한다면 반드시 알아야 하는 개념이다. 1. 어떤 질병이 있는 사람과 없는 사람의 유전자를 대규모로 비교해보니, 특정 유전자 위치(point)에서 차이가 나는 걸 발견했고, 이걸 통해 “아! 이 유전자 변이가 질병과 관련 있구나!” 하고 흥분해서 연구가 활발히 진행됨. (예: APOE 유전자와 알츠하이머병) 2. 그런데 시간이 지나면서 깨달은 건, 이렇게 찾아낸 유전자 변이들만으로는 전체 유전력(hereditability)의 10~20%밖에 설명을 못한다는 점. 나머지 80~90%는 설명이 안 되고 사라져 있어서 ‘missing heritability’ 문제라고 불림. 3. 왜 이런 일이 생겼을까 고민해보니, GWAS는 흔한(common) 유전자 변이만 탐지할 수 있어서, **드물지만 영향.. 2025. 5. 14.
유전학에서 Additive Feature와 Dominance Feature 이해하기 유전학에서 **유전자 변이(Genetic Variation)**가 표현형(Phenotype)에 영향을 미치는 방식은 크게 두 가지로 나뉩니다. 바로 Additive Effect(가산적 효과)와 Dominance Effect(우성 효과)입니다. 이 두 개념은 개체 간 유전적 유사성을 분석할 때 중요한 개념이므로, 이번 글에서는 이를 쉽게 이해할 수 있도록 정리하겠습니다.1️⃣ 멘델의 유전법칙과 Additive & Dominance 개념멘델의 유전법칙을 기반으로 유전이 어떻게 전달되는지 간단한 예를 들어보겠습니다.1.1 멘델의 유전법칙 예시 (Dominance 개념) 멘델은 완두콩 실험을 통해 유전자가 부모로부터 자식에게 예측 가능한 방식으로 전달된다는 것을 발견했습니다. 대표적인 우성과 열성의 조합은 다음.. 2025. 2. 28.
헷갈리는 유전체 숫자? 한 번에 정리해 드립니다! 🔹 1. 인간 유전체 (Human Genome) 기본 숫자염기쌍 수 (Base pairs, bp)~30억 bp (3 × 10⁹ bp)인간 1세포의 DNA 총 길이염색체 개수 (Chromosomes)46개 (23쌍)23쌍(부모로부터 1쌍씩), 22쌍 상염색체 + 1쌍 성염색체 (XX/XY)유전자 수 (Protein-coding genes)25,000개단백질을 코딩하는 유전자 수전체 유전체 중 단백질을 코딩하는 부분1~2%대부분은 비코딩(non-coding) DNA미토콘드리아 DNA (mtDNA) 길이16,569 bp세포 소기관인 미토콘드리아에 있는 작은 원형 DNA🔹 2. 유전체 변이 관련 숫자사람 간 DNA 서열 차이0.1% (~300만 bp 차이)개인 간 유전체 차이 (SNP 등 포함)SNP (단일.. 2025. 2. 24.
ACMG 가이드라인이란? 유전체 공부를 하다보면 SNP chip data를 사용하는게 아닌, NGS 또는 GWAS를 통해 알 수 있는 정보들로 Pathogenicity 판단을 할 때 쓸 수 있는 가이드라인이 있다. 병원에서 유전자 검사라고 통칭되는 검사를 하면 받아보는 항목이 이걸 기반으로 한다. 정말 대단한 집단지성의 힘이 아닐 수 없다...  ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 가이드라인에서 pathogenicity (병원성) 판단을 할 때 사용하는 데이터는 DNA chip (SNP array) 데이터가 아니라 주로 NGS (Next-Generation Sequencing) 기반의 전장유전체 또는 타겟 유전자 데이터.  1. ACMG 가이드라인에서 병원성 평가.. 2025. 2. 24.
Exon to Genome (2) 유전체 쪽에서도 무어의 법칙에 힘입어 처리속도도 빨라지고, 기술이 발전하면서 예전엔 천문학적으로 들던 유전자 분석 비용이 상당히 낮아졌습니다. 최근엔 좀 정체되어있긴 하지만 이제 1000$ 시대입니다.  이렇듯 기술이 발전하며 이제 WES에서 WGS가 보편화되는 시대에 와 있는데요, 뭐 싸진다고 다 하는 건 아니고 분명 이점이 WES에 비해 있으니 하겠죠? WGS의 장점을 독보적으로 보여준 연구가 있습니다.   일반적으로 엑손과 인트론의 위치는 엄격하게 조절되어 있어야 정상적인 mRNA 전사가 가능합니다. 하지만 이 변이는 TENM3 유전자의 엑손이 IQSEC2 유전자의 인트론에 삽입되어 비정상적인 융합 유전자를 형성합니다. 이러한 구조적인 변이는 전체 염색체를 해독하는 전장 유전체 시퀀싱(Whole G.. 2024. 11. 6.
Exon to Genome (1) 요즘 (휴학한 대학원생 맞긴 한데) 대학원생처럼 살고 있습니다. Mendelian Randomization에 대해 Cambridge online course가 있어 이제 week 1 에 접어들었고, 유전학 세미나도 매주 마다 듣는 중입니다. 물론 상당 부분 겹치는 이야기긴 하지만, 그래도 요즘 계속해서 강조되는 topic이 있어 정리할 겸 글을 쓰게 되었습니다. Whole Exome Sequencing에서 Whole Genome Sequencing이 이제 많이 쓰이고 있고, 그 쓰임에 대해 정리하려 합니다. 이 이야기는 정말 십여년 전 제가 수능 준비할 때 있던 이야기도 하니까 오래된 이야기긴 한데요.. 예전 coding, non-coding region으로 DNA가 구성되어 있고 단백질을 코딩하는 Ex.. 2024. 11. 5.
ped file .ped 파일의 기본 구조.ped 파일은 다음과 같은 6개의 고정된 필드와, 그 뒤에 오는 각 변이에 대한 유전형 데이터로 이루어져 있습니다. 모든 변이에 대해 두 개의 대립유전자가 기록됩니다.Family ID (FID): 가계 ID를 나타냅니다.Individual ID (IID): 개체 ID입니다.Paternal ID (PID): 아버지의 ID (없을 경우 0).Maternal ID (MID): 어머니의 ID (없을 경우 0).Sex (Sex): 성별을 나타냅니다 (1 = 남성, 2 = 여성, 0 = 정보 없음).Phenotype (Phenotype): 표현형 정보 (1 = 통제, 2 = 사례, -9 또는 0 = 정보 없음).Genotype Data: 이후에는 모든 변이에 대한 유전형 데이터가 대립유전.. 2024. 9. 30.
SNP와 인델의 차이 유전 변이에 대해 이야기할 때 SNP와 인델(InDel)이라는 용어를 자주 듣게 되는데, 이 두 가지는 각기 다른 변이 유형을 나타내며, 분석 방법도 조금 다릅니다. 1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - 단일 염기 변이SNP란 말 그대로 단일 염기 다형성을 의미합니다. 쉽게 말하면 DNA 서열에서 단 하나의 염기(A, T, G, C)가 다른 염기로 바뀐 변이를 말하죠. 예를 들어, 정상적인 서열이 AAGCCTA라고 할 때, 누군가는 이 서열의 두 번째 A가 G로 바뀌어 AGGCCTA가 되는 변이를 가질 수 있어요. 이런 변화가 바로 SNP입니다.SNP는 가장 흔한 유전적 변이 형태로, 한 염기가 바뀌면서 질병의 위험이나 특정 유전적 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. .. 2024. 9. 30.
Mendelian randomization - Critical appraisal checklist MR 연구를 진행할 때 가장 중요한 Checklist들을 한눈에 보기 쉽게 나열하였다. 1.Core MR assumption (relevance assumption, independence assumption, exclusion restriction)을 만족하는가?horizontal pleiotropy에 대해서는 authors가 alternative MR approach, such as MR Egger, median, and mode estimators or use of "negative control" populations를 이용하여 조사하였는가? 참고)  Mendelian Randomization (2) - How to solve genetic pleiotropy? (tistory.com) Mende.. 2024. 9. 21.
UK Biobank registration done 연구자들이 UK biobank의 data에 access하고자 하면 아래의 화면에서 sign up을 하고  이후 화면에서 본인의 CV를 포함한 자기소개를 간략히 하고본인이 저자로 들어간 논문의 PMID도 최소 1개는 제출을 해야 한다.없어도 가능한지는 잘 모르겠다...간단하게 하고싶은 말도 적으라 한다.  참고로 PMID는 Pubmed에 게재된 논문이 있으면 저 튜브 머리가 있는 곳에 잘 보인다.  그러고 나면 2~3일 안에 아래와 같이 승인을 해준다.  감사합니다 Sarah... i will do my best 2024. 9. 21.
Mendelian randomization - strict study design - Relevance assumption의 검정MR의 power는 sample size와 proposed instrument 와 risk factor사이 association의 strength에 의해 결정된다. weak instrument의 여부는 F-statistic을 통해 그 값이 10을 넘는지 여부로 검증될 수 있다.  - Independence assumption 및 exclusion restriction의 검정유용한 방법 중 하나는 "negative control" population을 사용하는 것이다. negative control group은 원하는 outcome이 나오지 않기를 바라는 group인데, 예를 들어 alcohol consumption과 BP 사이 관계를 보려고 할 때 아이들의 .. 2024. 9. 21.

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