헷갈리는 유전체 숫자? 한 번에 정리해 드립니다! 🔹 1. 인간 유전체 (Human Genome) 기본 숫자염기쌍 수 (Base pairs, bp)~30억 bp (3 × 10⁹ bp)인간 1세포의 DNA 총 길이염색체 개수 (Chromosomes)46개 (23쌍)23쌍(부모로부터 1쌍씩), 22쌍 상염색체 + 1쌍 성염색체 (XX/XY)유전자 수 (Protein-coding genes)25,000개단백질을 코딩하는 유전자 수전체 유전체 중 단백질을 코딩하는 부분1~2%대부분은 비코딩(non-coding) DNA미토콘드리아 DNA (mtDNA) 길이16,569 bp세포 소기관인 미토콘드리아에 있는 작은 원형 DNA🔹 2. 유전체 변이 관련 숫자사람 간 DNA 서열 차이0.1% (~300만 bp 차이)개인 간 유전체 차이 (SNP 등 포함)SNP (단일.. 2025. 2. 24. ACMG 가이드라인이란? 유전체 공부를 하다보면 SNP chip data를 사용하는게 아닌, NGS 또는 GWAS를 통해 알 수 있는 정보들로 Pathogenicity 판단을 할 때 쓸 수 있는 가이드라인이 있다. 병원에서 유전자 검사라고 통칭되는 검사를 하면 받아보는 항목이 이걸 기반으로 한다. 정말 대단한 집단지성의 힘이 아닐 수 없다... ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 가이드라인에서 pathogenicity (병원성) 판단을 할 때 사용하는 데이터는 DNA chip (SNP array) 데이터가 아니라 주로 NGS (Next-Generation Sequencing) 기반의 전장유전체 또는 타겟 유전자 데이터. 1. ACMG 가이드라인에서 병원성 평가.. 2025. 2. 24. GWAS 의 전반적 과정 (2) GWAS 의 전반적인 이해와 과정에 대해 자세하게 설명해준 논문이다. GWAS의 application으로 Phenotype의 기저에 있는 biology를 설명하고heritability를 estimate하고genetic correlation을 calculate하고clinical risk prediction을 하고drug development에도 기여하며 risk factor와 health outcome 간의 인과관계도 추론할 수 있게 해준다는 점들이 있다. GWAS를 특정 trait에 대해 하면, 매우 작은 risk들에 기여하는 causal variants과 관계있다는 것을 알게 되지만 그렇지 않은 non-causal variants와도 상관 관계가 깊다는 것을 알게 되는데, 이는 causal, non-c.. 2024. 8. 22. GWAS - 전장 유전체 분석 Introduction (1) GWAS, 즉 Genome-wide association studies는 전장 유전체 분석이라는 분야이다. 최근 GWAS와 연계한 Stroke 연구주제를 시작할 기회가 있어 이제야 듣게 되었는데...나 또한 굉장히 생소한 개념이라 이에 대해 조금씩 주워들으니 정말 기초부터ㅠ 다시 짚어야되는 부분이 상당히 많았다. Concept 자체는 모든 유전체 위치에 대해, 내가 연구하고자 하는 형질 및 질병과 연관성을 연구하는 것인데 아직까진 감이 잘 안 온다. 이에 대해 두마디 정밀 의료라는 블로그에서 정말 자세히 설명을 많이 해주셨는데, GWAS는 일반적으로 Case (관심 형질을 가진 집단; 환자군) 와 Control (형질을 갖지 않는 집단; 정상군)의 두 집단의 유전 정보를 얻은 후에 서로 비교하여, cas.. 2024. 8. 18. 이전 1 다음
