ped file .ped 파일의 기본 구조.ped 파일은 다음과 같은 6개의 고정된 필드와, 그 뒤에 오는 각 변이에 대한 유전형 데이터로 이루어져 있습니다. 모든 변이에 대해 두 개의 대립유전자가 기록됩니다.Family ID (FID): 가계 ID를 나타냅니다.Individual ID (IID): 개체 ID입니다.Paternal ID (PID): 아버지의 ID (없을 경우 0).Maternal ID (MID): 어머니의 ID (없을 경우 0).Sex (Sex): 성별을 나타냅니다 (1 = 남성, 2 = 여성, 0 = 정보 없음).Phenotype (Phenotype): 표현형 정보 (1 = 통제, 2 = 사례, -9 또는 0 = 정보 없음).Genotype Data: 이후에는 모든 변이에 대한 유전형 데이터가 대립유전.. 2024. 9. 30. SNP와 인델의 차이 유전 변이에 대해 이야기할 때 SNP와 인델(InDel)이라는 용어를 자주 듣게 되는데, 이 두 가지는 각기 다른 변이 유형을 나타내며, 분석 방법도 조금 다릅니다. 1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - 단일 염기 변이SNP란 말 그대로 단일 염기 다형성을 의미합니다. 쉽게 말하면 DNA 서열에서 단 하나의 염기(A, T, G, C)가 다른 염기로 바뀐 변이를 말하죠. 예를 들어, 정상적인 서열이 AAGCCTA라고 할 때, 누군가는 이 서열의 두 번째 A가 G로 바뀌어 AGGCCTA가 되는 변이를 가질 수 있어요. 이런 변화가 바로 SNP입니다.SNP는 가장 흔한 유전적 변이 형태로, 한 염기가 바뀌면서 질병의 위험이나 특정 유전적 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. .. 2024. 9. 30. Step 0 start 고민 끝에 USMEL Step 0 를 시작하기로 하였습니다. 인생사는 한치 앞을 내다 볼 수 없기에... 모두가 우려하는 사태가 오기전에 우선 등록이라도 해놓으려 합니다. 미국에서 의과대학/의전을 졸업한 게 아니라면 아래의 과정을 필히 거쳐야 합니다. https://secure2.ecfmg.org/emain.asp?app=iwa ECFMG On-line Services secure2.ecfmg.org 여기서 이 글을 보는 모든 분들께 행운이 함께하기를.. 2024. 9. 30. Mendelian randomization - Critical appraisal checklist MR 연구를 진행할 때 가장 중요한 Checklist들을 한눈에 보기 쉽게 나열하였다. 1.Core MR assumption (relevance assumption, independence assumption, exclusion restriction)을 만족하는가?horizontal pleiotropy에 대해서는 authors가 alternative MR approach, such as MR Egger, median, and mode estimators or use of "negative control" populations를 이용하여 조사하였는가? 참고) Mendelian Randomization (2) - How to solve genetic pleiotropy? (tistory.com) Mende.. 2024. 9. 21. UK Biobank registration done 연구자들이 UK biobank의 data에 access하고자 하면 아래의 화면에서 sign up을 하고 이후 화면에서 본인의 CV를 포함한 자기소개를 간략히 하고본인이 저자로 들어간 논문의 PMID도 최소 1개는 제출을 해야 한다.없어도 가능한지는 잘 모르겠다...간단하게 하고싶은 말도 적으라 한다. 참고로 PMID는 Pubmed에 게재된 논문이 있으면 저 튜브 머리가 있는 곳에 잘 보인다. 그러고 나면 2~3일 안에 아래와 같이 승인을 해준다. 감사합니다 Sarah... i will do my best 2024. 9. 21. Mendelian randomization - strict study design - Relevance assumption의 검정MR의 power는 sample size와 proposed instrument 와 risk factor사이 association의 strength에 의해 결정된다. weak instrument의 여부는 F-statistic을 통해 그 값이 10을 넘는지 여부로 검증될 수 있다. - Independence assumption 및 exclusion restriction의 검정유용한 방법 중 하나는 "negative control" population을 사용하는 것이다. negative control group은 원하는 outcome이 나오지 않기를 바라는 group인데, 예를 들어 alcohol consumption과 BP 사이 관계를 보려고 할 때 아이들의 .. 2024. 9. 21. 이전 1 2 3 4 ··· 11 다음
