Exon to Genome (2) 유전체 쪽에서도 무어의 법칙에 힘입어 처리속도도 빨라지고, 기술이 발전하면서 예전엔 천문학적으로 들던 유전자 분석 비용이 상당히 낮아졌습니다. 최근엔 좀 정체되어있긴 하지만 이제 1000$ 시대입니다. 이렇듯 기술이 발전하며 이제 WES에서 WGS가 보편화되는 시대에 와 있는데요, 뭐 싸진다고 다 하는 건 아니고 분명 이점이 WES에 비해 있으니 하겠죠? WGS의 장점을 독보적으로 보여준 연구가 있습니다. 일반적으로 엑손과 인트론의 위치는 엄격하게 조절되어 있어야 정상적인 mRNA 전사가 가능합니다. 하지만 이 변이는 TENM3 유전자의 엑손이 IQSEC2 유전자의 인트론에 삽입되어 비정상적인 융합 유전자를 형성합니다. 이러한 구조적인 변이는 전체 염색체를 해독하는 전장 유전체 시퀀싱(Whole G.. 2024. 11. 6. Exon to Genome (1) 요즘 (휴학한 대학원생 맞긴 한데) 대학원생처럼 살고 있습니다. Mendelian Randomization에 대해 Cambridge online course가 있어 이제 week 1 에 접어들었고, 유전학 세미나도 매주 마다 듣는 중입니다. 물론 상당 부분 겹치는 이야기긴 하지만, 그래도 요즘 계속해서 강조되는 topic이 있어 정리할 겸 글을 쓰게 되었습니다. Whole Exome Sequencing에서 Whole Genome Sequencing이 이제 많이 쓰이고 있고, 그 쓰임에 대해 정리하려 합니다. 이 이야기는 정말 십여년 전 제가 수능 준비할 때 있던 이야기도 하니까 오래된 이야기긴 한데요.. 예전 coding, non-coding region으로 DNA가 구성되어 있고 단백질을 코딩하는 Ex.. 2024. 11. 5. ped file .ped 파일의 기본 구조.ped 파일은 다음과 같은 6개의 고정된 필드와, 그 뒤에 오는 각 변이에 대한 유전형 데이터로 이루어져 있습니다. 모든 변이에 대해 두 개의 대립유전자가 기록됩니다.Family ID (FID): 가계 ID를 나타냅니다.Individual ID (IID): 개체 ID입니다.Paternal ID (PID): 아버지의 ID (없을 경우 0).Maternal ID (MID): 어머니의 ID (없을 경우 0).Sex (Sex): 성별을 나타냅니다 (1 = 남성, 2 = 여성, 0 = 정보 없음).Phenotype (Phenotype): 표현형 정보 (1 = 통제, 2 = 사례, -9 또는 0 = 정보 없음).Genotype Data: 이후에는 모든 변이에 대한 유전형 데이터가 대립유전.. 2024. 9. 30. SNP와 인델의 차이 유전 변이에 대해 이야기할 때 SNP와 인델(InDel)이라는 용어를 자주 듣게 되는데, 이 두 가지는 각기 다른 변이 유형을 나타내며, 분석 방법도 조금 다릅니다. 1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - 단일 염기 변이SNP란 말 그대로 단일 염기 다형성을 의미합니다. 쉽게 말하면 DNA 서열에서 단 하나의 염기(A, T, G, C)가 다른 염기로 바뀐 변이를 말하죠. 예를 들어, 정상적인 서열이 AAGCCTA라고 할 때, 누군가는 이 서열의 두 번째 A가 G로 바뀌어 AGGCCTA가 되는 변이를 가질 수 있어요. 이런 변화가 바로 SNP입니다.SNP는 가장 흔한 유전적 변이 형태로, 한 염기가 바뀌면서 질병의 위험이나 특정 유전적 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. .. 2024. 9. 30. Step 0 start 고민 끝에 USMEL Step 0 를 시작하기로 하였습니다. 인생사는 한치 앞을 내다 볼 수 없기에... 모두가 우려하는 사태가 오기전에 우선 등록이라도 해놓으려 합니다. 미국에서 의과대학/의전을 졸업한 게 아니라면 아래의 과정을 필히 거쳐야 합니다. https://secure2.ecfmg.org/emain.asp?app=iwa ECFMG On-line Services secure2.ecfmg.org 여기서 이 글을 보는 모든 분들께 행운이 함께하기를.. 2024. 9. 30. Mendelian randomization - Critical appraisal checklist MR 연구를 진행할 때 가장 중요한 Checklist들을 한눈에 보기 쉽게 나열하였다. 1.Core MR assumption (relevance assumption, independence assumption, exclusion restriction)을 만족하는가?horizontal pleiotropy에 대해서는 authors가 alternative MR approach, such as MR Egger, median, and mode estimators or use of "negative control" populations를 이용하여 조사하였는가? 참고) Mendelian Randomization (2) - How to solve genetic pleiotropy? (tistory.com) Mende.. 2024. 9. 21. 이전 1 2 3 4 ··· 12 다음
