SNP와 인델의 차이 유전 변이에 대해 이야기할 때 SNP와 인델(InDel)이라는 용어를 자주 듣게 되는데, 이 두 가지는 각기 다른 변이 유형을 나타내며, 분석 방법도 조금 다릅니다. 1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - 단일 염기 변이SNP란 말 그대로 단일 염기 다형성을 의미합니다. 쉽게 말하면 DNA 서열에서 단 하나의 염기(A, T, G, C)가 다른 염기로 바뀐 변이를 말하죠. 예를 들어, 정상적인 서열이 AAGCCTA라고 할 때, 누군가는 이 서열의 두 번째 A가 G로 바뀌어 AGGCCTA가 되는 변이를 가질 수 있어요. 이런 변화가 바로 SNP입니다.SNP는 가장 흔한 유전적 변이 형태로, 한 염기가 바뀌면서 질병의 위험이나 특정 유전적 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. .. 2024. 9. 30. PRS calculation (2024 GENESIS-K 유전체 강의 정리) PRS 계산의 Concept은 아래와 같다. PRS는 Risk allele들의 합산 score로 계산되는데, 해당 SNP의 Weight인 effect size가 가장 중요하다. 이 Beta distribution을 어떻게 추정하는지가 오늘의 주제다.미리 결론부터 말하자면 PGS Catalogue에 등재된 PGS 있다면 그대로 사용하는 것을 권한다. 이러한 방법으로는 크게 C-T (Clumping + Thresholding), Shrinkage, Bayesian approach로 나누어진다. 1. C-T : PRSice2 C-T든 P-T(Pruning)는 모두 LD relationship을 고려해서 가장 관계된 SNP만을 선택하는 과정이다.Threshold의 경우 best-fit PRS를 제공하기 위해.. 2024. 8. 26. GWAS의 Application (3) GWAS의 결과들은 질병 위험도를 예측하거나 특정 형질의 genetic architecture를 이해하는데 쓰일 수 있다. 각각 알아보자. 1. Risk predictionPRS(Polygenic risk score)은 independent한 discovery cohort의 GWAS summary statistics를 사용해 target cohort에서의 risk of disease를 예측하는 방법이다. Risk allele들의 합산 score로 계산된다. PRS를 계산하는 데는 많은 방법들이 있지만 가장 Practical 한 method는 Pruning and thresholding이며 이외에도 여러 방법이 있다. 최대 예측 정확도는 질병의 SNP 기반 유전력 — 모든 SNP에 의해 설명되는 표현형 분.. 2024. 8. 24. GWAS 의 전반적 과정 (2) GWAS 의 전반적인 이해와 과정에 대해 자세하게 설명해준 논문이다. GWAS의 application으로 Phenotype의 기저에 있는 biology를 설명하고heritability를 estimate하고genetic correlation을 calculate하고clinical risk prediction을 하고drug development에도 기여하며 risk factor와 health outcome 간의 인과관계도 추론할 수 있게 해준다는 점들이 있다. GWAS를 특정 trait에 대해 하면, 매우 작은 risk들에 기여하는 causal variants과 관계있다는 것을 알게 되지만 그렇지 않은 non-causal variants와도 상관 관계가 깊다는 것을 알게 되는데, 이는 causal, non-c.. 2024. 8. 22. GWAS - 전장 유전체 분석 Introduction (1) GWAS, 즉 Genome-wide association studies는 전장 유전체 분석이라는 분야이다. 최근 GWAS와 연계한 Stroke 연구주제를 시작할 기회가 있어 이제야 듣게 되었는데...나 또한 굉장히 생소한 개념이라 이에 대해 조금씩 주워들으니 정말 기초부터ㅠ 다시 짚어야되는 부분이 상당히 많았다. Concept 자체는 모든 유전체 위치에 대해, 내가 연구하고자 하는 형질 및 질병과 연관성을 연구하는 것인데 아직까진 감이 잘 안 온다. 이에 대해 두마디 정밀 의료라는 블로그에서 정말 자세히 설명을 많이 해주셨는데, GWAS는 일반적으로 Case (관심 형질을 가진 집단; 환자군) 와 Control (형질을 갖지 않는 집단; 정상군)의 두 집단의 유전 정보를 얻은 후에 서로 비교하여, cas.. 2024. 8. 18. 이전 1 다음
