유전학에서 Additive Feature와 Dominance Feature 이해하기 유전학에서 **유전자 변이(Genetic Variation)**가 표현형(Phenotype)에 영향을 미치는 방식은 크게 두 가지로 나뉩니다. 바로 Additive Effect(가산적 효과)와 Dominance Effect(우성 효과)입니다. 이 두 개념은 개체 간 유전적 유사성을 분석할 때 중요한 개념이므로, 이번 글에서는 이를 쉽게 이해할 수 있도록 정리하겠습니다.1️⃣ 멘델의 유전법칙과 Additive & Dominance 개념멘델의 유전법칙을 기반으로 유전이 어떻게 전달되는지 간단한 예를 들어보겠습니다.1.1 멘델의 유전법칙 예시 (Dominance 개념) 멘델은 완두콩 실험을 통해 유전자가 부모로부터 자식에게 예측 가능한 방식으로 전달된다는 것을 발견했습니다. 대표적인 우성과 열성의 조합은 다음.. 2025. 2. 28. 헷갈리는 유전체 숫자? 한 번에 정리해 드립니다! 🔹 1. 인간 유전체 (Human Genome) 기본 숫자염기쌍 수 (Base pairs, bp)~30억 bp (3 × 10⁹ bp)인간 1세포의 DNA 총 길이염색체 개수 (Chromosomes)46개 (23쌍)23쌍(부모로부터 1쌍씩), 22쌍 상염색체 + 1쌍 성염색체 (XX/XY)유전자 수 (Protein-coding genes)25,000개단백질을 코딩하는 유전자 수전체 유전체 중 단백질을 코딩하는 부분1~2%대부분은 비코딩(non-coding) DNA미토콘드리아 DNA (mtDNA) 길이16,569 bp세포 소기관인 미토콘드리아에 있는 작은 원형 DNA🔹 2. 유전체 변이 관련 숫자사람 간 DNA 서열 차이0.1% (~300만 bp 차이)개인 간 유전체 차이 (SNP 등 포함)SNP (단일.. 2025. 2. 24. ACMG 가이드라인이란? 유전체 공부를 하다보면 SNP chip data를 사용하는게 아닌, NGS 또는 GWAS를 통해 알 수 있는 정보들로 Pathogenicity 판단을 할 때 쓸 수 있는 가이드라인이 있다. 병원에서 유전자 검사라고 통칭되는 검사를 하면 받아보는 항목이 이걸 기반으로 한다. 정말 대단한 집단지성의 힘이 아닐 수 없다... ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 가이드라인에서 pathogenicity (병원성) 판단을 할 때 사용하는 데이터는 DNA chip (SNP array) 데이터가 아니라 주로 NGS (Next-Generation Sequencing) 기반의 전장유전체 또는 타겟 유전자 데이터. 1. ACMG 가이드라인에서 병원성 평가.. 2025. 2. 24. SNP와 인델의 차이 유전 변이에 대해 이야기할 때 SNP와 인델(InDel)이라는 용어를 자주 듣게 되는데, 이 두 가지는 각기 다른 변이 유형을 나타내며, 분석 방법도 조금 다릅니다. 1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - 단일 염기 변이SNP란 말 그대로 단일 염기 다형성을 의미합니다. 쉽게 말하면 DNA 서열에서 단 하나의 염기(A, T, G, C)가 다른 염기로 바뀐 변이를 말하죠. 예를 들어, 정상적인 서열이 AAGCCTA라고 할 때, 누군가는 이 서열의 두 번째 A가 G로 바뀌어 AGGCCTA가 되는 변이를 가질 수 있어요. 이런 변화가 바로 SNP입니다.SNP는 가장 흔한 유전적 변이 형태로, 한 염기가 바뀌면서 질병의 위험이나 특정 유전적 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. .. 2024. 9. 30. PRS calculation (2024 GENESIS-K 유전체 강의 정리) PRS 계산의 Concept은 아래와 같다. PRS는 Risk allele들의 합산 score로 계산되는데, 해당 SNP의 Weight인 effect size가 가장 중요하다. 이 Beta distribution을 어떻게 추정하는지가 오늘의 주제다.미리 결론부터 말하자면 PGS Catalogue에 등재된 PGS 있다면 그대로 사용하는 것을 권한다. 이러한 방법으로는 크게 C-T (Clumping + Thresholding), Shrinkage, Bayesian approach로 나누어진다. 1. C-T : PRSice2 C-T든 P-T(Pruning)는 모두 LD relationship을 고려해서 가장 관계된 SNP만을 선택하는 과정이다.Threshold의 경우 best-fit PRS를 제공하기 위해.. 2024. 8. 26. GWAS의 Application (3) GWAS의 결과들은 질병 위험도를 예측하거나 특정 형질의 genetic architecture를 이해하는데 쓰일 수 있다. 각각 알아보자. 1. Risk predictionPRS(Polygenic risk score)은 independent한 discovery cohort의 GWAS summary statistics를 사용해 target cohort에서의 risk of disease를 예측하는 방법이다. Risk allele들의 합산 score로 계산된다. PRS를 계산하는 데는 많은 방법들이 있지만 가장 Practical 한 method는 Pruning and thresholding이며 이외에도 여러 방법이 있다. 최대 예측 정확도는 질병의 SNP 기반 유전력 — 모든 SNP에 의해 설명되는 표현형 분.. 2024. 8. 24. 이전 1 2 다음
