SNP와 인델의 차이

유전 변이에 대해 이야기할 때 SNP와 인델(InDel)이라는 용어를 자주 듣게 되는데, 이 두 가지는 각기 다른 변이 유형을 나타내며, 분석 방법도 조금 다릅니다. 

1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) - 단일 염기 변이
SNP란 말 그대로 단일 염기 다형성을 의미합니다. 쉽게 말하면 DNA 서열에서 단 하나의 염기(A, T, G, C)가 다른 염기로 바뀐 변이를 말하죠. 예를 들어, 정상적인 서열이 AAGCCTA라고 할 때, 누군가는 이 서열의 두 번째 A가 G로 바뀌어 AGGCCTA가 되는 변이를 가질 수 있어요. 이런 변화가 바로 SNP입니다.

SNP는 가장 흔한 유전적 변이 형태로, 한 염기가 바뀌면서 질병의 위험이나 특정 유전적 특성에 영향을 미칠 수 있습니다. 연구자들은 이런 SNP를 찾아내어, 어떤 유전자가 질병과 관련 있는지 파악하는 데 사용해요. 분석도 주로 단일 염기 교체를 확인하는 방식으로 진행됩니다.

2. 인델(Insertion/Deletion) 
인델은 삽입(Insertion)과 결실(Deletion)의 합성어로, DNA 서열에서 염기가 추가되거나 없어지는 변이를 의미합니다.

Insertion (삽입): 새로운 염기가 DNA에 추가되는 경우입니다. 예를 들어, 원래 서열이 ATG였는데 ATCGG로 변했다면, CG가 추가된 거죠.
Deletion (결실): 기존의 염기가 제거된 경우입니다. 예를 들어, 서열이 ATGCG였는데 ATG로 변했다면, CG가 삭제된 겁니다.

이러한 인델은 서열의 길이가 바뀌기 때문에 SNP와는 달리 구조적인 변화로 분류됩니다. 인델은 DNA에서 특정 염기가 빠지거나 새로 생기면서 전체 염기 서열의 길이를 바꾸게 되죠.

3. SNP와 인델 분석의 차이점

SNP는 단일 염기의 교체만 다루기 때문에, 분석 방법도 상대적으로 간단합니다. 짧은 시퀀싱 데이터를 이용해도 특정 위치에서 A가 G로 바뀌었는지와 같은 변화를 쉽게 알 수 있어요. 대립유전자 빈도를 계산하거나, 특정 SNP가 질병과 연관이 있는지 분석하는 것이 일반적입니다.

반면, 인델은 삽입과 결실로 인해 DNA 서열의 길이가 변하기 때문에 분석이 조금 더 복잡합니다. 예를 들어 삽입이 생기면 전체 서열이 길어지고, 결실이 생기면 짧아지기 때문에, 인델을 찾기 위해서는 더 정밀하게 서열을 분석하고 길이의 변화를 고려해야 합니다. 이 때문에 인델 분석은 종종 더 긴 시퀀싱 데이터를 요구하며, 추가적인 구조적 변이 탐지 방법이 필요해요.

4. 정리하자면
SNP는 한 염기가 다른 염기로 바뀌는 단순한 변이입니다. 분석도 상대적으로 쉽고, 특정 위치에서 교체된 염기를 확인하면 됩니다.
인델(Insertion/Deletion)은 염기의 추가나 삭제를 포함하는 변이로, SNP와 달리 DNA 서열의 구조적 변화를 일으킵니다. 이 때문에 분석이 더 복잡하고 다양한 길이 변화를 탐지해야 하죠.

 

cf) 

인델 분석 예시: 유방암과 BRCA1 유전자

BRCA1과 BRCA2는 유방암 위험을 증가시키는 중요한 유전자입니다. 이 유전자들에서 특정 인델 변이가 발생하면 유전자 기능에 중대한 영향을 미치고, 결과적으로 유방암 발생 위험이 크게 증가할 수 있어요.
Insertion(삽입) 변이나 Deletion(결실) 변이는 BRCA1 유전자에서 단백질을 만드는 과정에 큰 영향을 미칩니다.
예를 들어, BRCA1 유전자에서 특정 위치에 염기 서열이 삭제되면, 단백질 서열이 변화하게 되고 이로 인해 기능을 잃거나 잘못된 단백질이 만들어질 수 있습니다.
이렇게 기능을 상실한 BRCA1 단백질은 세포의 DNA 손상 복구 능력을 떨어뜨리고, 이는 유방암과 난소암의 위험을 증가시킵니다.