ACMG 가이드라인이란? 유전체 공부를 하다보면 SNP chip data를 사용하는게 아닌, NGS 또는 GWAS를 통해 알 수 있는 정보들로 Pathogenicity 판단을 할 때 쓸 수 있는 가이드라인이 있다. 병원에서 유전자 검사라고 통칭되는 검사를 하면 받아보는 항목이 이걸 기반으로 한다. 정말 대단한 집단지성의 힘이 아닐 수 없다... ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) 가이드라인에서 pathogenicity (병원성) 판단을 할 때 사용하는 데이터는 DNA chip (SNP array) 데이터가 아니라 주로 NGS (Next-Generation Sequencing) 기반의 전장유전체 또는 타겟 유전자 데이터. 1. ACMG 가이드라인에서 병원성 평가.. 2025. 2. 24. 이전 1 다음
