PRS calculation (2024 GENESIS-K 유전체 강의 정리) PRS 계산의 Concept은 아래와 같다. PRS는 Risk allele들의 합산 score로 계산되는데, 해당 SNP의 Weight인 effect size가 가장 중요하다. 이 Beta distribution을 어떻게 추정하는지가 오늘의 주제다.미리 결론부터 말하자면 PGS Catalogue에 등재된 PGS 있다면 그대로 사용하는 것을 권한다. 이러한 방법으로는 크게 C-T (Clumping + Thresholding), Shrinkage, Bayesian approach로 나누어진다. 1. C-T : PRSice2 C-T든 P-T(Pruning)는 모두 LD relationship을 고려해서 가장 관계된 SNP만을 선택하는 과정이다.Threshold의 경우 best-fit PRS를 제공하기 위해.. 2024. 8. 26. GWAS 의 전반적 과정 (2) GWAS 의 전반적인 이해와 과정에 대해 자세하게 설명해준 논문이다. GWAS의 application으로 Phenotype의 기저에 있는 biology를 설명하고heritability를 estimate하고genetic correlation을 calculate하고clinical risk prediction을 하고drug development에도 기여하며 risk factor와 health outcome 간의 인과관계도 추론할 수 있게 해준다는 점들이 있다. GWAS를 특정 trait에 대해 하면, 매우 작은 risk들에 기여하는 causal variants과 관계있다는 것을 알게 되지만 그렇지 않은 non-causal variants와도 상관 관계가 깊다는 것을 알게 되는데, 이는 causal, non-c.. 2024. 8. 22. 이전 1 다음
