Mendelian Randomization (2) - How to solve genetic pleiotropy? MR의 전제조건에서 다뤘듯이, Genetic variant는 risk factor를 경유하지 않고 outcome에 영향을 주지 않아야 한다. (aka. exclusion restriction) 하지만 실상 이런 경우를 strict하게 지키기는 쉽지 않기 때문에, 다양한 추정 방법들이 존재하게 되는데, median estimator와 MR Egger regression이 그것이다. 전자는 적어도 절반은 pleiotropic effect가 없다 가정한다. Egger regression은 본래 meta-analysis에서 small study bias (작은 연구일수록 더 dramatic한 결과를 싣기 쉬워 bias가 생기기 쉽다)를 detect하기 위한 tool이었다. Egger regression에서의 .. 2024. 9. 20. GWAS 의 전반적 과정 (2) GWAS 의 전반적인 이해와 과정에 대해 자세하게 설명해준 논문이다. GWAS의 application으로 Phenotype의 기저에 있는 biology를 설명하고heritability를 estimate하고genetic correlation을 calculate하고clinical risk prediction을 하고drug development에도 기여하며 risk factor와 health outcome 간의 인과관계도 추론할 수 있게 해준다는 점들이 있다. GWAS를 특정 trait에 대해 하면, 매우 작은 risk들에 기여하는 causal variants과 관계있다는 것을 알게 되지만 그렇지 않은 non-causal variants와도 상관 관계가 깊다는 것을 알게 되는데, 이는 causal, non-c.. 2024. 8. 22. 이전 1 다음
