Exon to Genome (2) 유전체 쪽에서도 무어의 법칙에 힘입어 처리속도도 빨라지고, 기술이 발전하면서 예전엔 천문학적으로 들던 유전자 분석 비용이 상당히 낮아졌습니다. 최근엔 좀 정체되어있긴 하지만 이제 1000$ 시대입니다. 이렇듯 기술이 발전하며 이제 WES에서 WGS가 보편화되는 시대에 와 있는데요, 뭐 싸진다고 다 하는 건 아니고 분명 이점이 WES에 비해 있으니 하겠죠? WGS의 장점을 독보적으로 보여준 연구가 있습니다. 일반적으로 엑손과 인트론의 위치는 엄격하게 조절되어 있어야 정상적인 mRNA 전사가 가능합니다. 하지만 이 변이는 TENM3 유전자의 엑손이 IQSEC2 유전자의 인트론에 삽입되어 비정상적인 융합 유전자를 형성합니다. 이러한 구조적인 변이는 전체 염색체를 해독하는 전장 유전체 시퀀싱(Whole G.. 2024. 11. 6. 이전 1 다음
