GENETICS
헷갈리는 유전체 숫자? 한 번에 정리해 드립니다!
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2025. 2. 24. 18:08
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🔹 1. 인간 유전체 (Human Genome) 기본 숫자
| 염기쌍 수 (Base pairs, bp) | ~30억 bp (3 × 10⁹ bp) | 인간 1세포의 DNA 총 길이 |
| 염색체 개수 (Chromosomes) | 46개 (23쌍) | 23쌍(부모로부터 1쌍씩), 22쌍 상염색체 + 1쌍 성염색체 (XX/XY) |
| 유전자 수 (Protein-coding genes) | 25,000개 | 단백질을 코딩하는 유전자 수 |
| 전체 유전체 중 단백질을 코딩하는 부분 | 1~2% | 대부분은 비코딩(non-coding) DNA |
| 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 길이 | 16,569 bp | 세포 소기관인 미토콘드리아에 있는 작은 원형 DNA |
🔹 2. 유전체 변이 관련 숫자
| 사람 간 DNA 서열 차이 | 0.1% (~300만 bp 차이) | 개인 간 유전체 차이 (SNP 등 포함) |
| SNP (단일 염기 다형성) 수 | ~1억 개 | 인간 유전체 내 존재하는 전체 SNP 개수 |
| 개인이 보유한 SNP 개수 | ~300만 개 | 개인이 보유한 SNP 수 (인간 간 차이 발생 원인) |
| 인델 (Indel) 변이 비율 | 전체 변이의 10% | 삽입/결실(indel)은 변이의 약 10% 차지 |
| 구조적 변이 (SV) 크기 | 50bp 이상 | SV는 50bp 이상의 큰 변이 (결실, 중복, 역위 등 포함) |
🔹 3. 유전체 분석 관련 숫자
개념숫자설명
| Short-read 시퀀싱 길이 (Illumina) | 150~300bp | Illumina short-read length |
| Long-read 시퀀싱 길이 (ONT, PacBio) | 수 kb ~ 100kb+ | 긴 리드(long read)는 구조 변이 탐지에 유리 |
| WGS (전장유전체시퀀싱) 평균 커버리지 | 30× | 인간 유전체 WGS에서 평균 30배 이상 커버리지 사용 |
| Exome sequencing (엑솜 시퀀싱) 커버리지 | 100× 이상 | 엑솜(코딩 영역)만 분석할 때 높은 커버리지 필요 |
| 1명의 WGS 데이터 용량 | 200GB | 30× WGS 데이터를 저장하는데 필요한 용량 |
WGS 30x는 base pair가 30번 이상 읽혔다는 뜻이다.
🔹 4. 유전자 발현 & 단백질 관련 숫자
| mRNA 반감기 | ~10시간 (평균) | 유전자마다 다르지만, 평균적으로 mRNA는 몇 시간 지속됨 |
| 리보솜이 번역하는 속도 | ~10-20 아미노산/초 | 단백질 합성 속도 |
| 코돈 개수 (Codons) | 64개 (4³ = 64) | 3개의 염기로 이루어진 코돈 조합 수 |
| 아미노산 개수 | 20개 | 생물에서 사용되는 아미노산 개수 |
| 단백질 길이 (평균) | 400개 아미노산 | 인간 단백질의 평균 길이 |
| tRNA 종류 | ~45개 | 인간 세포 내 존재하는 tRNA 종류 |
🔹 5. 세포 & 복제 관련 숫자
| 인간 세포 개수 | ~37조 개 (~3.7 × 10¹³) | 성인의 평균 세포 개수 |
| 세포 핵 속 DNA 길이 | ~2m (1개 세포 기준) | 1개의 세포 핵 속에 존재하는 DNA를 펼치면 약 2m |
| DNA 복제 속도 | ~50 bp/초 (진핵생물) | 세포가 DNA를 복제하는 속도 |
| 세포 주기(G1-S-G2-M) 길이 | ~24시간 (평균) | 정상적인 세포 분열 주기 시간 |
| DNA 돌연변이율 | ~10⁻⁸ ~ 10⁻⁹ / bp / 세대 | 세대당 염기쌍별 돌연변이 발생 확률 |
🔹 6. 질병 & 유전 정보 관련 숫자
| 단일 유전자 질환 수 | ~7,000개 이상 | 단일 유전자 돌연변이로 발생하는 질환 개수 |
| 암 발생 확률 (평균) | 약 38~40% | 평생 동안 암에 걸릴 확률 |
| 희귀질환 발생 확률 | 7% (전체 인구 중) | 희귀 유전 질환이 있는 사람 비율 |
| 알츠하이머 관련 유전자 (APOE4) 위험 증가 | 3~12배 | APOE4 유전자형이 있는 경우 알츠하이머 위험 증가 |
| 다운증후군 (Trisomy 21) 발생 확률 | ~1/700 출생아 | 염색체 이상으로 발생하는 질환 중 가장 흔함 |
🔹 7. 실험 기법 관련 숫자
| PCR 증폭 사이클 수 | 35 cycles | PCR에서 DNA 증폭할 때 보통 사용 |
| CRISPR-Cas9 절단 정확도 | 5bp | Cas9이 자르는 위치의 정확도 |
| 단일 세포 RNA-seq 검출 가능한 유전자 수 | ~10,000개 이상 | Single-cell RNA sequencing으로 검출 가능 |
🔹 8. 기타 재미있는 숫자
| 사람 유전체를 1초에 1bp씩 읽는다면? | 약 95년 걸림 | 인간 유전체 30억 bp를 하나씩 읽으면 |
| DNA를 실처럼 잇는다면? | 지구에서 태양까지 600번 왕복 가능 (~178억 km) | 인간 몸속 모든 DNA를 펼치면 |
| DNA는 얼마나 작은가? | 직경 2nm (2 × 10⁻⁹ m) | DNA 이중 나선의 굵기 |
✅ 정리
- 유전체 크기: 인간 30억 bp, 단백질 코딩 영역 1~2%
- 유전자 개수: 20,000~25,000개
- 변이(SNP, indel, SV): 개인 간 SNP 차이 약 300만 개
- 세포 내 DNA: 한 세포에 2m 길이의 DNA 포함
- 시퀀싱: Short-read(150~300bp), Long-read(수 kb 이상)
- 유전 질환: 단일 유전자 질환 7,000개 이상
References.
- Kim et al. (2016)
Kim, S., Kim, S., & Kim, H. (2016). An International Patent Study on Human Genome Research (I): Gene Fragments, Genetic Diagnosis, and Somatic Gene Therapy. Korean Journal of Medicine and Law, 24(2), 141-173.
DOI: 10.17215/kaml.2016.12.24.2.141 - Cho (2018)
Cho, H. (2018). Study on Pathogenic Genetic Variations of the Parkin Gene in Parkinson's Disease. Master’s thesis, Seoul National University.
URL: http://www.riss.kr/link?id=T14818103&outLink=K - Kim et al. (2018)
Kim, M., Kim, S., & Kim, J. (2018). A Knowledge-Based System Supporting Visual Analysis of Disease-Gene-Variant Relationships. Journal of Information Science, 45(1), 1-12.
DOI: 10.5626/JOK.2018.45.1.1 - Kim et al. (2016)
Kim, S., Kim, S., & Kim, H. (2016). An International Patent Study on Human Genome Research (II): Gene Editing. Korean Journal of Medicine and Law, 24(2), 175-204.
DOI: 10.17215/kaml.2016.12.24.2.175 - Lee et al. (2018)
Lee, J., Kim, S., & Kim, J. (2018). Pathogenicity Prediction of Single Nucleotide Variants Related to Hereditary Cancer Using Deep Neural Networks and Random Forest. Journal of Information Science, 45(2), 65-75.
DOI: 10.5626/JOK.2018.45.2.65 - Kim et al. (2017)
Kim, S., Kim, S., & Kim, H. (2017). International Regulations on Human Embryo Gene Editing and Future Tasks of Korean Bioethics Law. Korean Journal of Medicine and Law, 25(1), 1-30.
DOI: 10.17215/kaml.2017.06.25.1.1 - Kim et al. (2017)
Kim, H., Kim, S., & Kim, J. (2017). Study on the Rare Disease Medical Support System: Interpretation of Genetic Testing Results and Genetic Counseling Support. Journal of Medical Research, 17(2), 351-370.
DOI: 10.12793/jmh.2017.17.2.351
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